Dépister 5 maladies dès la naissance

Une piqûre au talon pour détecter des maladies invisibles

L'objectif du dépistage néonatal, qui existe depuis 1975, est de détecter des maladies invisibles à la naissance mais pouvant avoir des conséquences graves sur le développement de l'enfant s'il n'est pas traité. Ces maladies sont rares, et le risque que votre enfant en soit atteint est très faible. L'accord des parents est nécessaire à la réalisation de ces tests. En cas de refus, une décharge écrite leur sera demandée. Comment ça se passe ? Le test se déroule au quatrième jour de vie. Une fois que vous avez consenti à sa réalisation, quelques gouttes de sang sont prélevées au talon du nouveau-né et déposées sur un papier buvard. Elles sont envoyées à un laboratoire pour analyse.

Cinq maladies sont concernées par ce dépistage. Les délais d'attente des résultats varient selon la maladie.

La phénylcétonurie Qu'est-ce que c'est ? Cette maladie du métabolisme se traduit par un taux excessif de phénylalanine (acide aminé d'origine alimentaire) dans le sang, dû à une incapacité de l'organisme à l'utiliser. Risques de graves troubles neurologiques, notamment un retard mental. 

Quel traitement ? Un régime, pauvre en phénylalanine, est mis en place dès les premières semaines de vie. L'hypothyroïdie congénitale Qu'est-ce que c'est ? Cette maladie liée à une sécrétion insuffisante d'hormones thyroïdiennes par la thyroïde entraîne un retard de croissance et des acquisitions psychomotrices.

Quel traitement ? La prise, par voie orale, d'hormone thyroïdienne permet de compenser l'hypofonctionnement de la glande . L'hyperplasie congénitale des surrénales Qu'est-ce que c'est ? Ce trouble du fonctionnement des glandes surrénales provoque une déshydratation, une puberté précoce, des troubles de la croissance osseuse et staturale.

Quel traitement ? Il consiste en un traitement hormonal substitutif. La drépanocytose Qu'est-ce que c'est ? Cette maladie du sang liée à une anomalie de l'hémoglobine entraîne des complications telles que des infections, une anémie grave, ou une obstruction des vaisseaux sanguins.

Quel traitement ? Il s'agit de prévenir les infections par une antibiothérapie quotidienne, des vaccinations (dont celles contre les infections à pneumocoques, l'hépatite B, la grippe), mais aussi par une vigilance vis-à-vis de tout ce qui pourrait déclencher des complications : éviter les changements brutaux de température, les bains trop froids, une activité physique trop intense... La mucoviscidose Qu'est-ce que c'est ? Cette maladie engendre la production de sécrétions muqueuses épaisses et visqueuses, pouvant notamment obstruer les voies respiratoires (bronchites à répétition). Elle touche aussi d'autres organes, tels le pancréas exocrine (diarrhée chronique graisseuse), le tube digestif (occlusion intestinale à la naissance), le foie (obstruction des voies biliaires).